醫保函〔2020〕210號
? 賈楠委員：
? 您提出的《關于將唐氏綜合癥無創產前基因篩查納入醫保的提案》收悉，經商國家衛生健康委，現答復如下：
? 一、關于政府主導，加強管理
? 國家衛生健康委建立健全管理制度，完善技術標準，加強醫療機構和醫學檢驗實驗室管理，切實規范孕婦外周血胎兒游離DNA產前篩查與診斷工作。一是印發《產前診斷技術管理辦法》《醫療機構臨床基因擴增實驗室管理辦法》《基因芯片診斷技術管理規范（試行）》，規范基因診斷相關技術管理。二是2016年印發《規范有序開展孕婦外周血胎兒游離DNA產前篩查與診斷工作的通知》（國衛辦婦幼發〔2016〕45號，簡稱45號文件）以及相關技術規范，指導各地嚴格按照規范提供相應服務，提高服務能力和質量，切實保障廣大孕婦權益。三是2019年印發《加強孕婦外周血胎兒游離DNA產前篩查與診斷監督管理的通知》（國衛辦婦幼函〔2019〕847號，簡稱847號文件），從明確責任主體、嚴格機構準入、加強監督檢查、強化責任意識等六方面再次提出明確要求，指導各地做好孕婦外周血胎兒游離DNA產前篩查與診斷監督管理。通知明確要求，產前診斷機構及與其合作的產前篩查機構、醫學檢驗實驗室應當簽訂合作協議，在開展合作之日起15個工作內，由產前診斷機構報省級衛生行政部門并公示。
? 二、關于將無創基因檢測納入醫保范圍
? 醫保部門一直高度重視產前檢查在內的醫療保障工作。目前，國家層面采取排除法對基本醫療保險診療項目進行管理，明確了基本醫保不予支付或部分支付的診療項目范圍，各省份可綜合考慮本地區經濟發展水平、基金承受能力、臨床需求等因素，從由物價部門制定了收費標準的診療項目中確定本地區診療項目的基本醫保支付范圍。無創基因檢測項目并未被列為基本醫保基金不予支付的范圍。多數省份已基本將唐氏綜合征的二聯和三聯篩查納入支付范圍，符合條件的患者可享受相應的報銷待遇。
? 三、關于高齡孕婦群體全面推行無創產前基因檢測
? 一是關于建議將唐氏篩查納入孕婦強制性常規產檢。唐氏綜合征產前篩查作為一種診療活動，按照《民法典》《基本醫療衛生與健康促進法》有關規定，醫務人員在診療活動中應當向患者說明病情和醫療措施，由公民自愿選擇。二是關于高風險孕婦直接做無創產前基金檢測及其高風險者進行介入產前診斷。無創產前基因檢測技術（以下簡稱NIPT）對于雙胎或多胎孕婦以及染色體結構異常（非數量異常）等情況的產前篩查還存在一定缺陷，仍然不能取代現有的產前篩查和產前診斷技術。45號文件要求，有下列情形的孕婦為NIPT慎用人群：早、中孕期產前篩查高風險；育齡期年齡≥35歲；重度肥胖（體重指數>40）;通過體外受精—胚胎移植方式受孕；有染色體異常胎兒分娩史，但除夫婦染色體異常的情形等。對其進行NIPT檢測時，檢測準確性有一定程度下降，檢出效果尚不明確；或按有關規定建議其進行產前診斷。
? 四、關于嚴格履行相關程序
? 一是知情同意。45號文件及技術規范對檢測前咨詢及知情同意進行了明確規定，并附知情同意書參考模板。847號文件進一步要求各地按照知情同意書參考模板，形成本省（區、市）的知情同意書，要將知情同意書的內容逐條、全面、準確、嚴謹地向孕婦及其家屬進行說明和解釋，包括該檢測的目標疾病、適用人群、慎用人群、不適用人群、技術局限性、檢測風險及其他篩查與診斷方案等。二是質量控制。45號文件及技術規范明確規定NIPT的基本要求、適用范圍、臨床服務流程、檢測技術流程等內容。847號文件要求各醫療機構要各盡其責，規范開展NIPT全程服務，加強質量控制。同時，自2019年起，國家衛健委將NIPT監管納入隨機抽查計劃，加強NIPT事中事后監管。
? 五、關于加強科普宣傳
?? 國家衛生健康委大力普及出生缺陷防治知識，增強群眾自我保健能力。一是將出生缺陷防治納入國家基本公共衛生服務健康教育內容，編制發布防治核心信息和知識要點，推進出生缺陷防治知識宣傳常態化制度化。二是結合重點節日紀念日，深入開展9月12日“?預防出生缺陷日”、5月8日“世界地貧日”開展主題宣傳活動，營造全社會關心出生缺陷防治工作的良好氛圍，提升群眾優生意識。三是組織“愛心傳遞、防治出生缺陷”公益活動，2016年以來走進16個省份，通過知識普及、疾病篩查、義診咨詢等形式，動員社會各界了解出生缺陷，支持參與出生缺陷防治工作，受到各地和群眾歡迎。
? 下一步，我們將結合提案所提意見和建議，繼續堅持綜合防治策略，推進落實出生缺陷三級防治措施，加強包括唐氏綜合征在內的重點疾病防控，強化服務監督管理。同時，完善醫保支付政策，共同降低出生缺陷出生發生率。
? 感謝您對醫療保障事業的關心與支持。
國家醫療保障局
2020年12月2日